«Наследственные синдромы и болезни» - Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Полигенные болезни (мультифакториальные). Геномные мутации хромосомные мутации. Аутосомно-доминантные болезни. Геномные мутации. Моногенные болезни. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

«Врождённые заболевания» - Дизрупции. У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. На рис. с-м Патау. Медицинская генетика. Частная синдромология. Дисморфология. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-. Врождённые пороки развития. Наследственное аутосомно-доминантное заболевание.

«Генетические болезни человека» - Мутации – наследственные изменения генетического материала. Генные болезни и аномалии. Наследственные болезни. Скажите, что такое человек. Укажите возможные генотипы родителей. Р: ХСХс х ХСУ G: ХС: Хс: ХС: У F1: ХСХС: ХСХс: ХСУ: ХсУ сын - дальтоник. Схема родословной. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.

«Синдром Корнелии Де Ланге» - . Со стороны координаторной сферы-мимопопадание с интецией при выполнении проб. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности. При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. IQ от 40 до 69. Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание.

«Наследственные заболевания человека» - Ультразвук; Биопсия хориона; Амниоцетоз. Какие наследственные заболевания вам известны? В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Методы дородовой (пренатальной) диагностики. Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

«Хромосомные болезни» - Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека. Использовал точные количественные методы для анализа данных. Частота встречаемости 1:1000 Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Хромосомные. Н/р: Фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз,Прогерия. Правила передачи наследственных признаков.

Всего в теме 30 презентаций

«Приспособленность организмов» - Замечательным лётчиком является колибри. Кенгуру. Пингвин. Самая маленькая лисица – фенёк - обитает в Сахаре. Жираф. Носорог. Значит, в свой реферат я могу включать выборочные, наиболее интересные факты. Тигр. Хобот помогает самке управляться со слонятами. Оперение очень густое. Уши длинные. Тема: Ноги короткие, толстые, имеют 4 пальца, соединённых перепонками.

«Задачи по генетике» - Агг. Асп. Делеция. Цис. 46 хромосом. Темы. Пальмитиновая кислота. Рнк. 2 мкм. 11 пар хромосом. Цистеин. Задача № 3.

«Связь поколений» - Ч е л о в е к. Разрушение. ПАМЯТЬ – основа связи поколений: Но не вся информация передаётся в виде генетического кода. Медитация. =. Боевые искусства. Духовное. Ткани органы системы организма. Традиции предков. Лучшие условия для жизни потомков. Социальное. Биопсихосоциальная модель человека в медицине.

«Ненаследственная изменчивость» - Цель занятия: Обусловленность пределов изменчивости генотипом. Выделенный диапазон заполняется числами. Объект изменения. Групповой характер изменений. Норма реакции- степень варьирования признака от минимального до максимального значения. Каждый НОВЫЙ результат записываем в столбец «Значение ряда».

«Методы изучения генетики человека» - Возможно ли применение данного метода к изучению наследования признаков у человека? Дизиготные. Основной метод генетики - гибридологический. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре). Наследование леворукости. НЕТ! Генеалогический метод – изучение наследования признаков с помощью составления родословных.

«Генетика» - (1822 - 1884 гг.). Второй закон Менделя. Аа, Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем обычные - рыжие. Закономерностях. Гуго Де Фриз, Корренс, Чермак. Жизни. Наследственности и. Аавв, 9 класс. Наследственность, Гибрид, Р, Изменчивости. Кто является основоположником науки генетики? Воспроизведение. Признаков.

Всего в теме 16 презентаций

Генетика – наука, изучающая два фундаментальных свойства живых организмов -наследственность и изменчивость

Генетика – причудливая дама,

И пусть она порой твердит упрямо.

Что гены посильнее воспитанья,

И что любое перебьет влиянье.

Наследственность: не наша в том вина,

Что формирует личность,лишь она.

• разработка методов управления наследственностью и изменчивостью
• регуляции формирования естественных и искусственных популяций
• изучение природы генетических болезней
• решение проблем стойкости естественных и искусственно созданных видов.

Для генетических исследований человек является неудобным объектом: большое количество хромосом невозможность экспериментального скрещивания позднее наступление половой зрелости малое число потомков в каждой семье

• Генеалогический метод
• Биохимический метод
• Дерматоглифический метод

• Генеалогический метод – это изучение родословной человека. Его использование возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники – предки потомки обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений
• Он широко применяется в медицинской генетике, так как позволяет вычислить вероятность проявления какого либо признака у будущих потомков
• Основные задачи:
• Установление наследственного характера болезни
• Установление типа наследования болезни
• Использование в медико-генетических консультациях

Генеалогический метод

Наследуемые признаки и заболевания

Катаракта глаз

Сахарный диабет

Врожденная глухота

Альбинизм

Карликовость

Возможность сворачивать язык в трубочку

Веснушки

Заячья губа

• Полидактилия

Синдром Марфана

Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель, Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).

В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом

У-сцепленное наследование

• Гипертрихоз (повышенное оволосенение ушной раковины0
• -перепонки между пальцами

Х-сцепленное наследование

• Гемофилия
• -Дальтонизм

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке,значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Королева Виктория широко известна как носитель гена гемофилии

Генетика – упрямая штука. Но, все же, общие принципы всегда подразумевают исключения: дети от родственного брака могут быть нормальными, здоровыми и даже талантливыми Ч.Дарвин А.ПУШКИН А.Линкольн КЛЕОПАТРА А.ЛИНКОЛЬН КЛЕОПАТРА

• Среди родственников выдающегося композитора И.С.Баха было более 50 музыкантов, 20 из которых заслуженно считаются знаменитыми.
• Музыкальными талантами богата семья Моцарта, математическими- Бернулли,
• литературными – Дюма.

• Близнецы – это одновременно родившиеся дети. Они бывают однояйцевые (монозиготные) и разнояйцевые (дизиготные) Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления делится на две или более частей. Поэтому они генетически идентичны и всегда одного пола.Они характеризуются большой степенью сходства по многим признакам. Наблюдение за такими близнецами дает материал о роли наследственности и факторов окружающей среды в развитии признаков.

Конкордантность(степень сходства) некоторых признаков человека

Признаки

Монозиготные

Группа крови

близнецы

Дизиготные

Цвет глаз

близнецы

Цвет волос

Папиллярные линии

Бронхиальная астма

Туберкулез

Шизофрения

Европейки 1 на каждые 69 родов

Чернокожие американки 1 на каждые 60 родов

Японки 1 на каждые 150 родов

Китаянки 1 на каждые 250 родов

Нигерийки 1 на каждые 22 роды

• Основан на изучении хромосомного набора человека. В 1956 г. шведские ученые Д. Тийо и А. Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и остановки их деления в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило максимально точно изучить кариотип человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

К числу хромосомных болезней относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского – Тернера, трисономия Х,синдром Дауна и другие. Чаще всего они являются результатом мутаций,произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ) – всегда мужчины, характерна недоразвитость половых желез, высокий рост. поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.

Синдром Шершевского – Тернера (45,х0) – женщины, небольшой рост, широкие плечи, укороченные нижние конечности, шея короткая, со складками кожи, монголоидный разрез глаз, бесплодие.

Синдром Дауна – одна из самых часто встречаемых хромосомных болезней. Она развивается в результате трисономии по 21 хромосоме.

Синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется идиотией, часто -полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

Биохимический метод- позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как,следствие, изменением активности различных ферментов (сахарный диабет, нарушения обмена аминокислот, липидов,минералов)

Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом.

Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.

Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.

• Группа метаболических заболеваний соединительной ткани связанных с нарушением обмена
• Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.

Дерматоглифический метод

• это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности в криминалистике и установления отцовства в судебной медицине. Трудности использования По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней. (например, внутриутробное действие вируса краснухи дает отклонение в узорах сходные с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна: лицо больного и ладонь (б)

Вставьте пропущенные слова

Генеалогический метод – изучение родословных человека – позволяет установить закономерности наследования многих признаков и наследственных заболеваний.

Генеалогический метод устанавливает закономерности передачи из поколения в поколение генов гемофилии, дальтонизма, серповидноклеточной анемии и др.

Близнецовый метод – изучение однояйцевых близнецов, развившихся из одной яйцеклетки – позволяет установить, какие из признаков в большей мере зависят от генотипа, а какие от среды и образа жизни.

Причина болезни Дауна – наличие в хромосомном наборе одной лишней, 21-й хромосомы

Биохимический метод позволяет обнаружить причины многих заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ, отсутствием или переизбытком в организме тех или иных элементов, ферментов, гормонов.

Цитогенетический метод, т.е. микроскопическое исследование хромосом в клетках человека, позволяет установить связь наследственных заболеваний с изменениями в генах, хромосомах или их числе.

• правила написания:
• 1.В первой строчке тема называется одним словом (обычно существительным). 2. Вторая строчка - это описание темы в двух словах (двумя прилагательными). 3. Третья строчка - это описание действия в рамках этой темы тремя словами. 4. Четвертая строка - это фраза из четырех слов, показывающая отношение к теме. 5. Последняя строка - это синоним из одного слова, который повторяет суть темы.

Слайд 2

Слайд 3

Задачи урока:

• Рассмотреть особенности изучения генетики человека.
• Познакомиться с основными методами изучения генетики человека.
• Научиться пользоваться генеалогической символикой при составлении родословной своей семьи.